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AL DETALLE

Vidas 'poco frecuentes'

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Actualizado 07/03/2017 18:08:11
Redacción

  • Se estima que las enfermedades raras afectan al 7 por ciento de la población mundial. En Castilla y León según el portal específico de la Consejería de Sanidad, los afectados por estas patologías ascenderían a 150.000, aproximadamente.

Diego Villacorta

No es frecuente que un hijo o una hija tengan diagnosticada una “enfermedad rara”, aquellas que, según la Unión Europea, afectan a unas 5 personas por cada 10.000 habitantes. Tampoco es común que el peregrinaje de pruebas y diagnósticos –a veces fallidos- consigan dan con un tratamiento que palie los síntomas de estas dolencias, generalmente de origen congénito. Pero lo raro va aún más allá.

Cada 28 de febrero se celebra su Día Mundial; aquel que, una vez al año, consigue que las redes sociales, los medios o la ciudadanía en general se preocupe por saber un poco más de esas vidas que, en su mayoría, afectan no solo a los niños que son diagnosticados de éstas sino también a padres y madres que comienzan a ver como algo rutinario, normal, los chequeos y los informes médicos: “Son ellos quienes tienen más ganas de tirar para adelante y terminan buscando información y ayuda asociándose” explica Cristina Díaz, presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras en Castilla y León (AERSCYL)

No en vano, ellos nacieron como un grupo de Whatsapp con padres que charlaban sobre aquello que apenas se conocía, una especie de terapia de grupo donde se ayudaban en la medida de lo posible. Hoy, cuentan con 55 socios –el 80 por ciento son niños con estas patologías- además de colaboradores de forma desinteresada. Sin embargo, AERSCYL busca convenios de colaboración y contacta con profesionales sanitarios que consigan establecer cauces además de llevar a cabo campañas con las que poder financiar los tratamientos, todos muy costosos y que resienten la unidad familiar.

Cristina Díaz, presidenta Aerscyl: “La investigación de las enfermedades raras depende de la sociedad”

¿Por qué? Díaz lo responde: “En 2015 el Estado invirtió un millón de euros para investigación de enfermedades raras en todo un año; mientras, hay asociaciones que han sacado millón y medio en una campaña de un par de semanas. La cantidad aportada por el estado es insuficiente”. Por eso incide en la importancia de que los adultos -aunque no tengan a un familiar con este caso- se conciencien y se asocien para “luchar con más fuerza, porque la investigación solo depende de la sociedad”.

El caso de Nadia, un "gran daño" para las familias de niños enfermos

Aún así, aún cuesta dar dinero y son muchos quienes se cuestionan “dónde van” esos euros. Esta desconfianza se ha incrementado con casos como el del padre de Nadia, un vallisoletano llamado Fernando Blanco que consiguió la atención de todos los medios de comunicación recaudando fondos para lograr tratamiento para la tricotiodistrofia que padece su hija, la segunda enfermedad más rara del mundo. Blanco consiguió casi un millón de euros en una campaña mediática de una supuesta cura que nunca se llegó a demostrar: “Este señor no ha vivido situaciones tan límite como las que cuenta” prosigue Cristina Díaz, “las madres que hemos visto cómo en algún momento se nos iba nuestro hijo, jamás hemos especulado ni jugado con ello, y menos con su muerte” dice tajantemente.

El reto de Aerscyl es transmitir las prioridades de la asociación y sus campañas para promover la investigación, conseguir un tratamiento igualitario independientemente de la provincia donde se viva y, yendo al detalle, lograr la inclusión laboral y educativa. De hecho, la presidenta destaca que aún muchos colegios no cuentan con el personal necesario –logopedia o refuerzo-. Es más, no hay clases o baños adaptados en algunos centros educativos, algo que termina lastrando a los pequeños a los que se les “impone” indirectamente que estudien y se formen en casa en lugar de hacerlo rodeados de compañeros de su edad.

Sobre la futura unidad de diagnóstico, esperan que esté operativa para octubre o noviembre mientras aún no queda clara si ésta se ubicará en el Clínico de Salamanca o en el Río Hortega de Valladolid: “solo queremos que se ponga en marcha ya” reclama. En éste hospital, el Río Hortega trabaja como neuropediatra Antonio Hedrera, doctor que a diario recibe en su consulta diversos casos de patologías de esta índole. Desde ese momento se encarga de hacer el seguimiento y aportar algo de luz a estos pacientes.

Antonio Hedrera, neuropediatra: "Una de las soluciones pasaría por dar la referencia al área de Pedratría y ser ella quien gestione los casos"

Para Hedrera, es necesario crear un registro organizado de estas enfermedades a nivel nacional como base inicial; sobre ella, se cimentarían otros pilares como la formación al cuerpo sanitario en estas dolencias y la sensibilización a toda la comunidad científica a través de publicaciones: “Dar a conocer los casos de enfermedades raras, el método diagnóstico empleado, las características clínicas y la evolución, pueden ayudar a otros médicos a sospechar la patología en pacientes similares” explica el también Vicepresidente de la Asociación de Neuropediatría de la comunidad.

Otra de las soluciones pasaría, a su juicio, por dar la referencia al área de pediatría, ya que la mayoría de los pacientes desarrollan los estadios de las enfermedades desde la infancia. Allí y con los pacientes en consulta y en conexión con otros centros a los que requerir otras pruebas, se conseguiría, según Hedrera, incrementar el número de casos vistos por los mismos profesionales y gestionar todas las peticiones desde una misma unidad. No en vano ya se están llevando a cabo pruebas como la consulta multidisciplinar en el Río Hortega entre endocrinología pediátrica, metabolopatías, neuropediatría y laboratorio de genética.

Son ideas que aún están sobre la mesa, que no están desarrolladas, que son poco frecuentes. Pero ideas que esperan buscar una “normalización” a la investigación de estas enfermedades. Diferentes, que no raras.

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